Minden ötvenedik ember hordozza azt a hibás gént, ami a gyógyíthatatlan aminosav-anyagcserezavar betegség, a fenilketonuria (PKU) kialakulásáért felelős. A betegségben szenvedők szervezetében felhalmozódik a lebontatlan fenilalanin, ami gyors lefolyású idegrendszeri és agyi károsodást okoz – kezelés nélkül már az első évben jelentősen csökken az intelligenciaszint, az ötödik év végére pedig az értelmi fogyatékosságot okozó agykárosodás is kialakul.

Ha idejében felfedezik a betegséget, egy komoly lemondásokkal járó, szigorú diétával (tilos a tojás, hús, gabonafélék, tejtermékek, szója, rágógumi, de sok édesség is, például a túrórudi, marcipán, müzli, vagy épp a kakaó és a szörpök), valamint rendszeres kontrollvizsgálatok segítségével teljes életet élhetnek a betegek. Hazánkban viszont csak két gondozó működik, a Kelet-Magyarországon élők Szegedhez, a Nyugat-Magyarországon élők Budapesthez tartoznak, ami azt jelenti, hogy utazással együtt akár több napot is igénybe vehet egy-egy kontrollvizsgálat. Éppen ezért felnőttként sokan már nem szánnak rá időt, pedig a betegség alattomos: a hibás táplálkozás nem jár hirtelen rosszulléttel, a látszólagos tünetmentességet viszont gyors leépülés követi. A június 28-án tartott Nemzetközi PKU-nap célja, hogy felhívja a figyelmet a betegségre, az érintetteket pedig visszaterelje a gondozókba.

Aceton-szagú lehelet és bőr, hiperaktivitás, mozgászavarok, sápadt, ekcémásan száraz bőr, érzelmi kitörések, epilepsziaszerű görcsök – a fenilketonuria (PKU) késői tünetei ritkán tapasztalhatók, mivel 1975 óta Magyarországon is kötelező minden újszülöttön elvégezni az egyszerű vérvételből álló PKU-szűrést. A betegség kialakulásáért felelős hibás gént viszont bárki hordozhatja és tovább is örökítheti: erre nem terjed ki a kötelező vizsgálat, a privát szűrés pedig drága. A betegség recesszív módon öröklődik, két egészséges hordozó kapcsolatából 25%-os eséllyel születik beteg gyermek, hazánkban minden 10-15 ezredik újszülöttnél diagnosztizálják a kórt.

Tilos a tej, kenyér, hús, édesség és a cukormentes üdítő is

Az érintettek szervezetében egy hibás gén miatt a legtöbb hétköznapi ételben is megtalálható fenilalanin lebontatlanul marad, vagy a normálistól eltérő úton alakul át. Ha a rendellenességet időben felismerik, megfelelő gondozással jó eredmény érhető el, de, ha a szükséges diétát csak 3 éves kor után kezdik, az értelmi fogyatékosság kialakulása elkerülhetetlen.

A kezelés lényege egy életen át tartó, szigorúan fehérjeszegény diéta – a sertészsírt leszámítva csak növényi eredetű anyagok használhatók, de nagy fehérjetartalmú hüvelyesek és gabonafélék (például zöldborsó, szárazbab), valamint az aszpartámmal édesített termékek, például rágók sem fogyaszthatók. Tilosak az olajos magvak is, így a mogyoró, dió, mák, napraforgómag, mandula, tökmag és a pisztácia is. A nélkülözhetetlen aminosavak pótlása miatt a diétát speciális tápszerrel, valamint különböző nyomelemekkel, kalciummal és B12 vitaminnal kell kiegészíteni, a bevitt tápanyagokról pedig minden nap gramm pontosságú tápérték-táblázatot kell vezetni. Ehhez szükséges a testmagasság, a testtömeg és a vérszint precíz diagnózisa is.
Ha egy baba PKU-sként születik, fokozottan kell ügyelni az anyatejes táplálásra is, mert, bár nem tilos, (sőt, ajánlott), az anyatej nagyon magas fehérje és fenilalanin-tartalmú, ezért maximum 300 ml juthat belőle a kicsi szervezetébe.

„Az első két évben újra és újra el kellett magyarázni mindent a családnak és a baráti körnek, hogy miért nem adhatnak Milánnak még véletlenül sem semmilyen enni- és innivalót. 2014 augusztusától bölcsődébe került, ahová a feleségem minden nap beviszi a táblázat alapján már előre kiszámolt és elkészített ennivalót, és kitartóan elmagyarázza a nevelőknek és az összes többi gyermek szüleinek, hogy szépen kérjük, figyeljenek oda, mert komoly baj lehet belőle.” – mesél a mindennapokról egy PKU-s kisfiú édesapja.

Gyakran órákat kell utazni a legközelebbi gondozóig

Bár felnőttként a tiltólista kevésbé szigorú (a kávé és az alkohol például nincs rajta), a diéta teljes felhagyása görcsökkel, remegéssel, mozgászavarokkal, 2-es típusú cukorbetegség és csontritkulás kialakulásával, valamint kóros elhízással járhat. A hosszabb távú következményekről pontos adatok még nincsenek, mivel a fenilketonuriát csak 1956 óta kezelik, de az orvosok a rendszeres kontrollvizsgálatok és a diéta egész életen keresztüli betartását javasolják.

„A szervezet egészséges fenntartásához a szigorú diéta mellett rendszeres kontrollvizsgálatok is szükségesek: három hónapos korig kéthetente, 14 éves korig pár havonta, 14 éves kor felett pedig évente. Az étrend összeállítása képzett szakorvos és dietetikus feladata, de a sikerhez nélkülözhetetlen a szülők aktív együttműködése is. Itthon csak két gondozó működik, ezért komoly nehézséget okozhat önmagában az is, hogy eljussanak a vizsgálatokra. És persze nem könnyű megértetni egy kisgyerekkel, hogy a legjobb barátjától sem fogadhat el egy rágót vagy egy szelet csokit, de még üdítőt sem, mert az számára ártalmas lehet.” – szögezi le Kovács Péter, a Magyarországi PKU Egyesület elnöke.

Terhesség alatti diétázás nélkül csakis beteg gyermeke lehet egy PKU-s anyának

A családtervezés is kiemelten fontos folyamat a PKU-ban szenvedőknél, a fogantatás előtti három hónapban ugyanis vissza kell állítani a szervezetet a kezdeti, teljesen fenilalanin-mentes étrendre. Ellenkező esetben a mérgező anyagcsere-termékek a méhlepényen átjutva az egészséges magzatot is károsíthatják: mikrokefáliával (túl kicsi fejméret), alacsony intelligencia szinttel és szívfejlődési rendellenességgel is születhet a baba.
Előfordul, hogy PKU-s nő beteg babát hoz a világra, mert nem tartotta be kezelőorvosai utasítását és nem fordított elég gondot a terhesség alatti diétára.
„Újra és újra edukációs tréningeken vesznek részt a szülés előtt álló gondozottak, amelyet egyesületünk vagy a kezelőközpontok szerveznek. Nagyon fontosnak tartjuk, hogy az anyai PKU veszélyeiről időben tájékoztassuk nőbetegeinket már tini-koruktól kezdve, hogy amikor családtervezésre kerül a sor, természetesként kezeljék a terhességkori szigorú PKU-diétát.” – tájékoztat Kovács Péter.
Az érintettség országonként változó, hazánkban 10-15 ezer újszülöttből egy, de Skóciában például 5300, Írországban pedig 4500 csecsemőből egy születik PKU-val.

További információ, hasznos tanácsok és őszinte beszámolók:
www.csodabogar.hu
www.facebook.com/csodabogar
www.pkuegyesulet.hu